– Thông thường mỗi tế bào trứng và tinh trùng chứa 23 nhiễm sắc thể . Trong quá trình thụ tinh, tinh trùng và trứng hợp nhất để tạo thành một tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể hoặc 46 nhiễm sắc thể. Vì vậy, đứa trẻ nhận được một nửa vật chất di truyền từ cả cha và mẹ.
– Nhưng đôi khi các tế bào không hoạt động bình thường, khiến các nhiễm sắc thể thừa xuất hiện trong cặp nhiễm sắc thể 13, dẫn đến thể tam nhiễm 13 . (Hoặc một nhiễm sắc thể thừa trên cặp 18 sẽ hình thành hội chứng edwards và cặp 21 sẽ hình thành hội chứng Down .
Bạn đang xem: Nhiễm sắc the 13.18 21 la gì
– Nhóm thế này có thể đến từ tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của bố. Tỷ lệ mắc bệnh của thai nhi tăng theo tuổi mẹ (phụ nữ càng lớn tuổi, nguy cơ càng cao).
Trisomy 13 có ba dạng:
-
Trisomy 13 là dạng phổ biến nhất, trong đó cả ba nhiễm sắc thể số 13 đều có trong tất cả các tế bào của thai nhi.
Thể tam nhiễm một phần 13 là một dạng hiếm gặp trong đó một nhiễm sắc thể 13 thừa chỉ hiện diện và gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Các triệu chứng của hội chứng này không rõ ràng ở những người bị nhiễm bệnh.
Thể tam nhiễm ở thể khảm 13: Trường hợp này cũng rất hiếm và xảy ra khi nhiễm sắc thể phụ 13 chỉ có trong một vài tế bào của thai nhi.
2. Vậy trisomy 13 có di truyền không?
Hầu hết các trường hợp
– Trisomy 13 không phải do di truyền mà xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh giữa trứng và tinh trùng, dẫn đến mất bộ nhiễm sắc thể. Thêm nhiễm sắc thể số 13 (hoặc 18 đối với hội chứng edwards , 21 đối với hội chứng Down ).
– Tuy nhiên, những người mắc chứng tam nhiễm sắc thể 13 một phần có khả năng di truyền bệnh và có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng này.
3. Các triệu chứng của hội chứng Patau
Trẻ em bị Trisomy 13 có nhiều khuyết tật về trí tuệ và bất thường ở nhiều cơ quan, chẳng hạn như dị tật tim, bất thường về não và thần kinh cột sống.
-
Một dị tật bẩm sinh của mắt dẫn đến mắt nhỏ bất thường hoặc mất mô mắt. (Tham khảo: Microphthalmia)
Dị tật thừa ngón tay hoặc ngón chân.
Đầu nhỏ, cổ ngắn, sọ sau nổi rõ.
Sứt môi hoặc hở hàm ếch.
Hypotonic …
Do ảnh hưởng này, những người mắc hội chứng Patau thường không sống sót qua ngày hoặc tuần đầu tiên và chỉ khoảng 5 đến 10 phần trăm trẻ em sống sót.
4. Chẩn đoán hội chứng patau
Đối với trẻ sơ sinh: hội chứng patau có thể được phát hiện khi mới sinh dựa trên các đặc điểm thể chất được liệt kê ở trên, nhưng chính xác là phải dùng xét nghiệm di truyền được gọi là karyotype được chẩn đoán. Trước khi sinh (mang thai)
-
Xét nghiệm máu Double test (khi 11-13 tuần) và triple test (khi 15-20 tuần) là xét nghiệm thường được sử dụng kết hợp với siêu âm để ước tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng patau . Các xét nghiệm trên không chính xác lắm, cần chọc ối để chẩn đoán.
Các phương pháp trước sinh bao gồm lấy mẫu nhung mao màng đệm ( cv 10-12 tuần), chọc dò nước ối (15-20 tuần) và lấy máu dây rốn của thai nhi ( cv , sau tuần 20). Những phương pháp này có nguy cơ gây sẩy thai và các biến chứng khác cho cả mẹ và thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (nipt) chỉ sử dụng mẫu máu của một phụ nữ mang thai để phân tích các phân tử dna tự do của bào thai (dna không tế bào (cell-free dna) cfdna) strong> Tuần hoàn trong máu mẹ nên cho kết quả chính xác và an toàn hơn đến 99% so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phương pháp nipt thường được thực hiện khi tuổi thai được 9 đến 10 tuần.
–
Bất thường Đa màu sắc 24 Hội chứng Edward – Hội chứng Down thể tam nhiễm 18 – Thể tam nhiễm 21
Bất thường giới tính: Hội chứng siêu nữ-trisomy x klinefelter jacobs-47, hội chứng xyy-x, hội chứng x-x hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể: > hội chứng digeorge – hội chứng 22q11.2 prader willi – hội chứng thiên thần pws – hội chứng sói-hirschhorn thiên thần – hội chứng cri-du-chat 4p 5p – h3>
-
-
