Hội chứng Edwards là một trong những dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi và trẻ nhỏ. Việc tầm soát và phát hiện sớm hội chứng này khi mang thai có thể giúp thai phụ nắm được tình hình của thai nhi, từ đó chủ động xây dựng phương án ứng phó phù hợp, hạn chế thấp nhất hậu quả nặng nề sau này.
1. Căn nguyên và xác định hội chứng Edwards
1.1. Nguyên nhân của hội chứng Edwards
Hội chứng edwards (tam nhiễm sắc thể 18) là thuật ngữ dùng để mô tả một chứng rối loạn trong đó bộ gen có thêm nhiễm sắc thể 18, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 18. Một đứa trẻ sinh ra thường có 46 nhiễm sắc thể, 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Trẻ em mắc hội chứng Edwards có 47 nhiễm sắc thể vì chúng có thêm 18 nhiễm sắc thể.
Bạn đang xem: Nhiễm sắc thể 18 là bệnh gì
Hội chứng Edwards gây co cứng bàn tay ở trẻ em
Có ba loại hội chứng này:
– Thể tam nhiễm hoàn toàn 18: Đây là loại phổ biến nhất và các nhiễm sắc thể phụ có trong mọi tế bào của cơ thể em bé.
– Trisomy 18 Part: Trẻ em mắc hội chứng này chỉ có một phần của nhiễm sắc thể 18, có thể gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong tinh trùng hoặc trứng. Điều này hiếm khi xảy ra.
– Thể tam nhiễm ở thể khảm 18: Đây là tình trạng nhiễm sắc thể 18 chỉ có trong một số tế bào của trẻ. Loại này cũng rất hiếm.
Cho đến nay, nguyên nhân chính xác của hội chứng Edwards vẫn chưa được biết, nhưng nhiều nghiên cứu cho rằng nó có thể xuất phát từ sự bất thường của nhiễm sắc thể 18 ở mẹ hoặc cha, do sự phân chia và tái tổ hợp bất thường trong quá trình sản xuất tinh trùng hoặc trứng. Hội chứng này có xu hướng gia tăng ở phụ nữ lớn tuổi hoặc phụ nữ có tiền sử cá nhân hoặc gia đình bị tam nhiễm sắc thể 18 .
1.2. Các triệu chứng có thể nhận biết
Hội chứng Edwards thường gây ra các triệu chứng sau:
Một số bất thường ở trẻ mắc chứng tam nhiễm sắc tố 18
– Thai nhi chậm phát triển.
– Thai nhi có hình dạng bất thường của đầu và hộp sọ.
– Cằm và miệng rất nhỏ.
– Các ngón tay chồng lên nhau và móng tay dài và kém phát triển.
– Bàn tay không thẳng mà vặn thành nắm đấm.
– Bắt chéo chân sang một bên.
– Biến dạng lồng ngực, cong vẹo cột sống.
– Thoát vị rốn
– Trẻ sinh ra rất nhẹ cân.
– Các vấn đề về tim và thận.
– Vị trí tai thấp.
– Bất thường về thể chất.
– Xương ức ngắn.
– Hệ thần kinh có nhiều bất thường.
2. Những bất thường trong Hội chứng Edwards
2.1. Khi mang thai
Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards phát triển rất chậm và ngừng phát triển sau khoảng 7 tháng. Ngoài ra, có những trở ngại nghiêm trọng đối với sự hình thành các cơ quan nội tạng của thai nhi, chẳng hạn như:
– Polyhydramnios do khả năng mút và nuốt bất thường.
– Thận bất thường, chỉ có một động mạch rốn, bánh nhau nhỏ, thai chậm phát triển, thiểu ối do suy thai hoặc thai cử động yếu.
– Bất thường ở đầu và mặt: cằm nhỏ, đầu nhỏ hoặc hình quả dâu tây, tai đóng thấp, u nang đám rối mạng mạch máu não.
– Chuột rút bàn tay, dày da lòng bàn tay, móng tay chân kém phát triển.
– Thông liên nhĩ, thông liên thất, ngắn xương ức, hẹp eo động mạch chủ.
– Bất thường nội tạng và ổ bụng: hở hàm ếch, thoát vị rốn, thận đa nang, teo thực quản, viêm tinh hoàn dưới sụn, thận móng ngựa.
2.2. Sau khi sinh em bé
Trẻ em sinh ra với hội chứng Edwards sẽ:
– Nhẹ hơn nhiều so với những đứa trẻ bình thường.
– Các chức năng của thận, tim và não chưa phát triển đầy đủ. Điều này khiến trẻ bị rối loạn chức năng sinh tồn cơ bản như nuốt, bú, khó thở và trí thông minh của trẻ cực kỳ kém.
3. Cách sàng lọc và chẩn đoán Hội chứng Edwards
Bản thân hội chứng Edwards không thể chữa khỏi, nhưng nó có thể được phát hiện thông qua khám thai và chẩn đoán sớm để giảm thiểu hậu quả sau này.
Xét nghiệm nipt để tầm soát sớm hội chứng Edwards
3.1. Kiểm tra sàng lọc
Các xét nghiệm sau đây hiện được thực hiện để tầm soát hội chứng này: xét nghiệm ba lần, xét nghiệm kép và nipt. Trong số này, hai xét nghiệm đầu tiên là triple test và double test tuy ít tốn kém hơn nhưng không thể xác định được nguy cơ thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 18. Giá thành của xét nghiệm nipt là cao nhưng đây là xét nghiệm không xâm lấn với tỷ lệ chính xác hơn 99% và độ an toàn cao, có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ. nên chọn lọc hơn. p>
3.2. Kiểm tra chẩn đoán
Đây là một xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh bằng cách tác động trực tiếp vào mẫu được lấy từ thai nhi. Các phương thức hoạt động bao gồm: sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối . Tuy nhiên, những thủ thuật này tiềm ẩn nhiều rủi ro và do đó cần được thực hiện tại cơ sở y tế uy tín, có trang thiết bị y tế hiện đại và bác sĩ giàu kinh nghiệm. Sau khi có kết quả của các xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ sẽ đưa ra những khuyến cáo phù hợp để thai phụ lựa chọn có nên tiếp tục mang thai hay không.
Dị tật bẩm sinh, bao gồm cả hội chứng Edwards, là mối quan tâm chung của nhiều phụ nữ mang thai, đặc biệt là những người tuổi cao. Nhờ những tiến bộ của y học, ngày nay hội chứng này có thể được tầm soát và chẩn đoán với độ chính xác cao, giúp mẹ bầu giảm bớt nỗi lo này.
Bệnh viện Đa khoa Medlatec là một trong số ít cơ sở y tế có uy tín lâu năm trong lĩnh vực phát hiện và tầm soát dị tật bẩm sinh. Đây không chỉ là nơi quy tụ đội ngũ bác sĩ đầu ngành mà còn có hệ thống xét nghiệm đạt chuẩn của Bộ Y tế nên kết quả xét nghiệm rất chính xác.
Nếu bạn cần thông tin về các xét nghiệm tầm soát Hội chứng Edwards , vui lòng liên hệ với các chuyên gia y tế của bệnh viện qua tổng đài 1900 56 56 56 . Sau đây, chúng tôi sẽ chia sẻ tất cả những thông tin cần thiết về bài kiểm tra này và giúp bạn sắp xếp một bài kiểm tra tại nhà nhanh chóng và an toàn.
