Những bất thường về di truyền có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ sau, có thể kéo dài và ảnh hưởng đến cuộc sống của một người. Vì vậy, việc phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của cha mẹ là cần thiết để tiên lượng và điều chỉnh các rối loạn di truyền ở thế hệ sau. Tìm hiểu về xét nghiệm nhiễm sắc thể với medlatec, những điều cơ bản và quy trình tiêu chuẩn.
1. xét nghiệm nhiễm sắc thể là gì?
Xét nghiệm nhiễm sắc thể là một xét nghiệm phân tích các đột biến nhiễm sắc thể ở người thông qua việc xác định bộ gen, phân tích định lượng và cấu trúc của nó.
Bạn đang xem: Xét nghiệm nhiễm sắc thể là gì
Xét nghiệm nhiễm sắc thể giúp phát hiện các bất thường về di truyền
2. Ai nên làm xét nghiệm nhiễm sắc thể?
Trước khi các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con, điều quan trọng là phải làm xét nghiệm nst vì bác sĩ có thể can thiệp trong việc phòng ngừa và tư vấn khả năng sinh sản nếu phát hiện ra đột biến gen ở cha hoặc mẹ. Điều này sẽ đảm bảo một nst bình thường được đặt cho đứa trẻ.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể là bắt buộc đặc biệt đối với những cặp vợ chồng có vấn đề về khả năng sinh sản như: sẩy thai nhiều lần, vô sinh, mang thai bất thường không rõ nguyên nhân, tiền sử gia đình mắc các hội chứng liên quan đến đột biến gen.
3. Rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp
3.1. Các bệnh thường gặp
Hội chứng Down
Một chứng rối loạn có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 (tam nhiễm sắc thể 21), thường gặp ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ 1: 700-1 / 1000. Là hội chứng với các biểu hiện chậm phát triển trí tuệ và tinh thần. Hơn 50% bệnh nhân bị bẩm sinh về tim mạch, tiêu hóa, …
Cấu tạo nhiễm sắc thể của con người
Hội chứng Patau
Đây là một bất thường bổ sung của nhiễm sắc thể số 13, hiếm gặp và xảy ra ở 1 trong 10.000 trẻ em. Thai nhi mắc hội chứng patau thường bị sẩy thai, chết lưu hoặc chết non sau khi sinh, kèm theo các dị tật về thần kinh, tim, hở hàm ếch, nhiều dị tật bẩm sinh …
Hội chứng Edwards
Đây là một rối loạn thừa nhiễm sắc thể 18, thường gặp ở 1 trên 3000 trẻ em. Trẻ em mắc chứng này thường không sống đến 1 tuổi và dễ bị dị tật bẩm sinh ở tim, thận hoặc các cơ quan nội tạng khác.
Philadelphia đầu tiên
Đây là một bất thường nst cụ thể liên quan đến bệnh bạch cầu dòng tủy loại cml và có ở 95% bệnh nhân. nst philadelphia là kết quả của các phép biến đổi nst 9 và 22.
Ngoài 4 bệnh phổ biến trên, một số bệnh nst ít gặp hơn (tỷ lệ 1/50000), ví dụ:
– 3 biểu tượng số 8: biểu cảm mặt dài, cong vẹo cột sống, môi dưới dày …
– 3 ở số 9: Dị tật tim mạch và khớp.
– Con thứ 22: đầu nhỏ …, không quá 1 tuổi.
– Hội chứng 5p (mất nhánh ngắn ở số 5).
3.2. Các bệnh do rối loạn tình dục
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng do đa nhiễm sắc thể giới tính x ở nam giới rất phổ biến, xảy ra ở 1 trên 1000 nam giới. Bệnh nhân có tinh hoàn nhỏ và hiếm muộn.
Hội chứng Turner
Hội chứng tình dục do thiếu một nhiễm sắc thể giới tính x xảy ra với tỷ lệ khá cao ở 1 trên 2500 phụ nữ. Bệnh nhân có hoàn cảnh đặc biệt: thấp bé, vô kinh, hiếm muộn, tai cụp, ít lông, cổ to, tử cung và buồng trứng nhỏ, …
Hội chứng Turner
4. Ứng dụng phát hiện nhiễm sắc thể trong chẩn đoán bệnh
4.1. Chẩn đoán trước sinh: phát hiện thủng màng ối hoặc nhau thai
Với shell:
+ Mẹ già (> 35 tuổi).
+ là nhóm nguy cơ cao khi sàng lọc huyết thanh mẹ.
+ Siêu âm thai có hình ảnh bất thường.
+ bố mẹ là những người mang chuyển vị nst cân bằng.
+ Sẩy thai nhiều lần.
+ Sẩy thai nhiều lần.
Phát hiện nhiễm sắc thể để chẩn đoán trước khi sinh
4.2. Chẩn đoán sau sinh: Xét nghiệm máu ngoại vi
Với shell:
+ Vô sinh nam và nữ.
+ Khuôn mặt khác thường.
+ Giới tính không xác định.
+ Dị tật bẩm sinh.
+ Tiền sử gia đình về bất thường nhiễm sắc thể.
+ Chuyển động chậm không rõ nguyên nhân.
+ Vô kinh nguyên phát hoặc thứ phát.
3.3. Ung thư: xét nghiệm tế bào tủy xương hoặc khối u
+ Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy hoặc lympho bào: Đánh giá sự thay đổi nhiễm sắc thể, đặc biệt là sự hiện diện của chuyển đoạn nhiễm sắc thể đặc hiệu 9 và 22, 4 và 11, 8 và 21 … để phân loại và tiên lượng điều trị.
+ U nguyên bào thần kinh: Đánh giá các biến đổi nhiễm sắc thể, đặc biệt là sao chép gen nmyc, mất đoạn nst 1 ở đoạn cánh tay ngắn, nst số 7 ở đoạn cánh tay dài… để phân loại và tiên lượng điều trị.
4. Phát hiện nhiễm sắc thể ở bệnh viện đa khoa medlatec
Hiện tại, chưa có nhiều bệnh viện tại Việt Nam cung cấp dịch vụ xét nghiệm nhiễm sắc thể. Trong số đó, Bệnh viện Đa khoa medlatec là một trong số ít bệnh viện đầu ngành có trang thiết bị hiện đại để xét nghiệm nhiễm sắc thể thường quy.
Tại medlatec bạn sẽ được thực hiện quy trình xét nghiệm chuẩn quốc tế iso 15189: 2012 bằng trang thiết bị hiện đại hàng đầu, đội ngũ chuyên gia y tế hàng đầu và kết quả sẽ được trả về cho bạn trong thời gian ngắn với độ chính xác cao nhất.
Ngoài ra, medlatec dựa trên kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ cung cấp các đề xuất phù hợp dựa trên các câu hỏi và yêu cầu của bạn. Với hơn 23 năm kinh nghiệm, Bệnh viện Đa khoa medlatec là cơ sở y tế chuyên khoa uy tín hàng đầu miền Bắc đã phục vụ hàng triệu người dân thủ đô Hà Nội. Nhằm chăm sóc sức khỏe cho khách hàng một cách tốt nhất, medlatec cung cấp dịch vụ khám và điều trị bệnh xuyên suốt các ngày trong tuần và các ngày lễ tết.
Nếu bạn còn băn khoăn về sức khỏe, hãy liên hệ với medlatec để được các chuyên gia đầu ngành tư vấn và hỗ trợ.
medlatec sẵn sàng lắng nghe và giải đáp mọi thắc mắc của bạn!
