Hội chứng Down: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và cách phòng ngừa – Công ty Cổ phần Vacxin Việt Nam

Hội chứng Down – một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ. Trẻ càng được nhận biết và chăm sóc sớm thì cơ hội phát triển của trẻ càng tốt.

Bài viết này được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Trương huý khánh, Giám đốc Khoa Truyền nhiễm Thần kinh Bệnh viện Nhi đồng TP.HCM và Chuyên gia tư vấn hệ thống tại Trung tâm Tiêm chủng Trẻ em và Người lớn. vnvc.

Bạn đang xem: Hội chứng đao là đột biến gì

Hội chứng Down là gì?

Tiến sĩ Langdon Down lần đầu tiên phát hiện và mô tả hội chứng Down vào năm 1887. Nhưng phải đến năm 1957, tức 7 năm sau, người ta mới tìm ra nguyên nhân gây bệnh.

Cứ 800 ca sinh thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ, khoảng 6.000 trẻ em sinh ra mắc hội chứng Down mỗi năm, có nghĩa là ở Hoa Kỳ, cứ 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down. Đáng lo ngại là từ năm 1979 đến năm 2003, số trẻ em mắc bệnh đã tăng khoảng 30 phần trăm. Năm 2002, khoảng 1 trong 1.000 (83.000) trẻ em và thanh thiếu niên ở Hoa Kỳ mắc hội chứng này. Đến năm 2008, khoảng 1 trong số 1.200 (250.700) trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn ở Hoa Kỳ mắc chứng rối loạn này.

Hội chứng Down được cho là do có thêm nhiễm sắc thể 21 trong bộ gen, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21 hoặc tam nhiễm sắc thể 21. Trisomy 21 là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, khi một đứa trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong thời kỳ mang thai. Điều này có thể dẫn đến chậm phát triển và khuyết tật về thể chất và tinh thần ở trẻ em.

Nguyên nhân

Nhiễm sắc thể là những “gói” gen nhỏ trong cơ thể. Họ xác định cơ thể của một em bé trông như thế nào khi mang thai và chức năng của nó trong quá trình phát triển trong bụng mẹ và sau khi sinh.

Trong tất cả các trường hợp sinh sản bình thường, cả bố và mẹ đều truyền gen cho con cái, gen này được mang trên nhiễm sắc thể. Khi các tế bào con lớn lên, mỗi tế bào phải nhận 23 cặp nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 cặp từ bố, tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể.

Ở trẻ em bị hội chứng Down, một trong các nhiễm sắc thể không phân ly đúng cách. Con cái kết thúc với ba bản sao, hoặc một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai. Do đó, thai nhi có 47 nhiễm sắc thể vì có thêm nhiễm sắc thể 21. Chính sự “thừa” nhiễm sắc thể này làm rối loạn sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ, dẫn đến những khuyết tật về thể chất và tinh thần. Trí thông minh của trẻ em.

Ở hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down, trẻ em có 47 nhiễm sắc thể vì chúng có thêm một nhiễm sắc thể 21.

Nhiều khuyết tật có thể tồn tại suốt đời và làm giảm tuổi thọ, tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down có thể có cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc. Những tiến bộ y tế gần đây và hỗ trợ về văn hóa và thể chế cho bệnh nhân và gia đình của họ mang lại nhiều cơ hội để giúp vượt qua những thách thức của hội chứng này.

Các yếu tố rủi ro

Nguyên nhân chính xác của rối loạn nhiễm sắc thể này vẫn chưa được biết rõ ở tất cả mọi người. Tuy nhiên, thống kê cho thấy những bà mẹ lớn tuổi hoặc những bà mẹ sinh nhiều con có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn.

Nói cách khác, khi người mẹ già đi, tỷ lệ con cái mắc bệnh sẽ tăng lên. Theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia, một phụ nữ 35 tuổi có khoảng 1 trong 350 cơ hội thụ thai một đứa trẻ mắc bệnh này. Điều này có nghĩa là trong số 350 phụ nữ 35 tuổi sinh con, sẽ chỉ có 1 người sinh con mắc hội chứng Down. Nguy cơ này tăng vọt lên 1 trên 100 ở tuổi 40 và khoảng 1 trên 30 ở tuổi 45.

Theo thạc sĩ, bác sĩ Đinh Thị Hiền Lê, Bác sĩ cao cấp Khoa Phụ sản, Bệnh viện Tâm Anh, trường hợp phụ nữ mang thai hoặc sinh con mắc bệnh Down có nguy cơ rủi ro. Trong những lần tiếp theo, nó là 1: 100. Vì vậy, các cặp vợ chồng nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ chuyên khoa hoặc nhà di truyền học để đánh giá nguy cơ trước khi quyết định có con. Trong thời kỳ mang thai, nên đi khám sức khỏe định kỳ theo kế hoạch khám thai định kỳ để tầm soát và phát hiện các nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Phân loại Hội chứng Down

Có ba loại hội chứng Down và thường khó phân biệt từng loại nếu không nhìn vào nhiễm sắc thể vì các đặc điểm thể chất và hành vi tương tự của chúng:

p>

• Thể tam nhiễm 21 : Khoảng 95% người mắc hội chứng Down có thể tam nhiễm 21. Với hội chứng này, mỗi tế bào trong cơ thể có 3 bản sao khác nhau của nhiễm sắc thể số 21 thay vì nhiễm sắc thể số 2 như bình thường
• Hội chứng Down chuyển vị : Loại người này chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ (khoảng 3%) số người mắc bệnh. ). Điều này xảy ra khi có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21, nhưng nó được gắn hoặc “chuyển vị” sang một nhiễm sắc thể khác thay vì chỉ một mình nhiễm sắc thể 21.
• Hội chứng Down thể khảm : Loại này ảnh hưởng đến khoảng 2% số người mắc hội chứng Down. Ở trẻ em mắc hội chứng khảm, một số tế bào của chúng có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng những tế bào khác có 2 bản sao điển hình của nhiễm sắc thể 21. Trẻ bị bệnh khảm do hội chứng Down có thể có các đặc điểm tương tự như những trẻ mắc hội chứng Down khác.

Các triệu chứng của hội chứng Down là gì?

Mặc dù sàng lọc trong thai kỳ có thể được sử dụng để ước tính khả năng thai nhi mắc bệnh này, nhưng phụ nữ mang thai thường không có triệu chứng khi mang thai một đứa trẻ mắc bệnh này. Khi mới sinh, trẻ sơ sinh thường có nhiều dấu hiệu đặc trưng, ​​bao gồm:

• Giảm trương lực cơ
• Phản xạ Moro kém
• Tăng trương lực cơ
• Da thừa ở sau cổ
• Phẳng khuôn mặt, các đặc điểm trên khuôn mặt phẳng
• mắt xếch
• dị tật tai
• đầu và tai nhỏ;
• cổ ngắn;

li >

• lưỡi phồng lên;
• mắt chếch lên trên;
• loạn sản xương chậu
• loạn sản ngón giữa và ngón út
• rãnh khỉ

Trẻ em bị hội chứng Down thường có một số mức độ khuyết tật về phát triển, thường là nhẹ đến trung bình. Khuyết tật về trí tuệ và xã hội có nghĩa là trẻ em có thể có:

• Hành vi bốc đồng;
• Khả năng phán đoán kém;
• thời gian chú ý ngắn;
• Khả năng học hỏi chậm.

Các biến chứng nguy hiểm của hội chứng Down

Khoảng 50% trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh cũng bị bệnh tim bẩm sinh, đây là một yếu tố dự báo tử vong ở trẻ em trước 20 tuổi. Tuy nhiên, nhiều phát triển mới trong phẫu thuật tim đang giúp trẻ mắc bệnh sống lâu hơn. Đồng thời, trẻ có nguy cơ cao mắc nhiều biến chứng nguy hiểm như:

• Mất thính lực (có thể ảnh hưởng đến 75%);
• Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, tình trạng thở tạm thời ngừng trong khi ngủ (50 – 75%);

li>

• Nhiễm trùng tai (50 – 70%);
• Các bệnh về mắt như đục thủy tinh thể (lên đến 60%);
• Các vấn đề về mắt cần đeo kính (50%));

li>

• Tắc ruột khi sinh cần phẫu thuật (12%);
• Trật khớp háng (6%);
• Rối loạn tuyến giáp – các vấn đề chuyển hóa (4-18 %);
• thiếu máu (các tế bào hồng cầu không mang đủ oxy cho cơ thể – 3%));
• thiếu máu do thiếu sắt (các tế bào hồng cầu không có đủ sắt để vận chuyển oxy – 10%);
• Bệnh bạch cầu khi sinh hoặc thời thơ ấu (1%);
• Tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer ở ​​người lớn tuổi mắc hội chứng Down.

li>

Nhu cầu và chi phí chăm sóc sức khỏe của trẻ em bị bệnh

Theo một nghiên cứu của CDC, các gia đình có con bị bệnh có thể phải gánh các chi phí và nhu cầu chăm sóc sau:

• Trong số trẻ em từ 0-4 tuổi có bảo hiểm tư nhân, chi phí y tế trung bình của trẻ bị ốm gấp 12 lần so với trẻ ở độ tuổi khỏe mạnh.
• Trẻ sơ sinh mắc chứng này, tức là trẻ sinh ra bị dị tật tim, chi phí chăm sóc sức khỏe trung bình gấp năm lần so với trẻ mắc hội chứng Down mà không bị dị tật tim.

Một nghiên cứu khác sử dụng dữ liệu từ Điều tra Quốc gia 2005-2006 về Trẻ em có Nhu cầu Chăm sóc Sức khỏe Đặc biệt (nscshn) để xem xét tác động của căn bệnh này đối với các gia đình, với kết quả sau:

• Gần 60% gia đình có trẻ em mắc hội chứng Down nhận được các dịch vụ y tế tại nhà, bao gồm: thay quần áo, cho ăn hoặc chăm sóc hô hấp, thuốc và liệu pháp.
• Hơn 40% hộ gia đình có người nhà phải nghỉ việc để chăm sóc con cái.
• Khoảng 40% hộ gia đình đang phải gánh nặng về tài chính.

Trẻ em mắc hội chứng Down thường có những tài năng rất “đặc biệt”.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm hội chứng Down

Khám sàng lọc hội chứng Down là một phần của khám thai định kỳ ở Hoa Kỳ. Đánh giá rủi ro nên được thực hiện nếu bạn là phụ nữ trên 35 tuổi, nếu chồng bạn trên 40 tuổi, hoặc nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng này.

Đồng thời, các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán cũng được khuyến khích cho phụ nữ mang thai ở mọi lứa tuổi.

Kiểm tra sàng lọc : Có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ người mẹ có con mắc chứng rối loạn này. Nhưng những xét nghiệm này không cho biết hoặc chẩn đoán chính xác liệu một đứa trẻ có thực sự mắc chứng rối loạn này hay không. Xét nghiệm chẩn đoán: Bác sĩ có thể phân tích các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và nhược điểm, lợi ích và rủi ro, đồng thời giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần, chúng tôi có thể khuyên bạn nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa di truyền học.

Kiểm tra Sàng lọc Kết hợp : Được thực hiện theo hai bước trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai. Kết quả sẽ được tổng hợp để dự đoán nguy cơ mắc bệnh của thai nhi.

• Tam cá nguyệt thứ nhất (Kiểm tra kép): Phần đầu tiên bao gồm các phép đo & gt; papp-a và Siêu âm độ mờ Nuchal.
• Tam cá nguyệt thứ hai (xét nghiệm ba lần): Xét nghiệm bốn yếu tố máu liên quan đến thai nghén, bao gồm: alpha-fetoprotein, estriol, hcg và inhibitin-a.
• Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (nipt): là xét nghiệm tiền sản tiên tiến nhất trên thế giới nhằm phân tích các cơ quan và mức độ tự do của thai nhi hòa tan trong máu mẹ thông qua công nghệ giải trình tự gen. Điều này giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể với tỷ lệ chính xác lên đến 99,6%. Vì máu của người mẹ được lấy mà không cần chọc dò ối nên nipt hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Các xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai : Nếu bạn có kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính hoặc đáng lo ngại hoặc nếu bạn có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao, bạn có thể làm xét nghiệm để xác định chẩn đoán . Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• Sinh thiết nhung mao màng đệm (cvs): Trong xét nghiệm này, các tế bào được lấy ra khỏi nhau thai và được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm này được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ, từ tuần 10 đến 13.
• Chọc ối: Một mẫu nước ối xung quanh thai nhi được lấy ra qua một cây kim mỏng đưa vào tử cung. Mẹ. Mẫu này sẽ được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Các bác sĩ thường làm xét nghiệm này trong tam cá nguyệt thứ hai sau khi thai được 15 tuần.
• Chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép: một lựa chọn cho các cặp vợ chồng trước khi thụ tinh. Sử dụng in vitro (ivf) ở những người có nguy cơ di truyền cao đối với một số điều kiện di truyền. Phôi sẽ được kiểm tra các bất thường về gen trước khi được cấy vào tử cung.

Chẩn đoán sơ sinh : Sau khi sinh, chẩn đoán ban đầu của hội chứng Down thường dựa trên hình thái của em bé. Nhưng các đặc điểm liên quan đến bệnh toàn thân được tìm thấy ở trẻ em không mắc bệnh, vì vậy các bác sĩ đề nghị một xét nghiệm gọi là karyotype để xác định chẩn đoán. Xét nghiệm này sử dụng một mẫu máu để phân tích nhiễm sắc thể của bé. Nếu nhiễm sắc thể 21 thừa có trong tất cả hoặc một số tế bào, em bé mắc hội chứng Down.

Xét nghiệm sàng lọc Xét nghiệm hai lần và ba lần có thể giúp tầm soát hội chứng Down.

Điều trị hội chứng Down

Hội chứng Down là một tình trạng kéo dài suốt đời mà nếu không được điều trị, trẻ em phải sống chung và phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã được giải quyết nhờ vào những tiến bộ vượt bậc của y học. Sớm chăm sóc toàn diện cho bệnh nhân down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp bệnh nhân tăng tuổi thọ đáng kể, một số người mắc bệnh này đã trở thành người bình thường hoặc gần như bình thường. Trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.

Nguyên tắc điều trị:

• Điều trị cùng lúc nhiều bệnh ở các cơ quan khác nhau;
• Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập;
• Cho trẻ học đại học;
• Giáo dục ngôn ngữ và giáo dục cho trẻ em để trẻ có thể hòa nhập cộng đồng và giúp khơi dậy tiềm năng phát triển của trẻ bị bệnh;
• Xây dựng mạng lưới các gia đình có trẻ mắc hội chứng Down để hỗ trợ lẫn nhau .

Hiện tại, việc sử dụng tế bào gốc để điều trị cho bệnh nhân mắc hội chứng Down đang được nghiên cứu và những người được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tinh thần, vận động, ngôn ngữ, v.v. Nhưng hiệu quả điều trị vẫn cần theo dõi trong một thời gian dài, Phương pháp này được sử dụng rộng rãi.

Làm cách nào để ngăn ngừa hội chứng Down?

Vì hội chứng Down là một bệnh rối loạn nhiễm sắc thể nên không có cách nào để ngăn ngừa hoặc chữa khỏi bệnh. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con với tình trạng này, hoặc nếu bạn đã từng sinh con với tình trạng này, hãy nói chuyện với bác sĩ chuyên khoa trước khi mang thai. Các chuyên gia có thể giúp bạn hiểu rõ khả năng sinh con của mình với tình trạng này, những xét nghiệm tiền sản nên làm, ưu nhược điểm của những xét nghiệm này và đưa ra lựa chọn phù hợp cho gia đình. .

Kể từ năm 1990, siêu âm đã đóng vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát hội chứng Down, đo độ mờ da gáy của thai nhi khi tuổi thai 11-13 tuần và 6 ngày: độ mờ đục tăng lên 3,5 mm là nguy cơ mắc bệnh. Khoảng 75% trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn đặc trưng này có thêm zona pellucida và 60-70% trẻ không có xương mũi, biểu hiện rõ nhất trong ba tháng đầu của thai kỳ. Vì vậy, việc siêu âm b thường xuyên ở tuần thứ 11-14 của thai kỳ là rất cần thiết, nhất là đối với các bà mẹ tuổi 35 trở lên, vì siêu âm b đơn giản, rẻ tiền, không gây hại và ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. thai nhi. Sàng lọc trước tuổi thai 3 tháng + chọc dò dịch màng não tủy + chọc huyết thanh mẹ để xác định xương mũi thai nhi, tỷ lệ chẩn đoán chính xác là 95%.

Trẻ em sinh ra mắc hội chứng Down có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe. Tuy nhiên, cũng có nhiều hạng bệnh và nhiều trẻ mắc bệnh vẫn có thể đi học bình thường như những trẻ khác. Vì vậy, gia đình có thể yên tâm chăm sóc bé.